No es tracta d'una síndrome en si mateix, sinó d'un conjunt de símptomes (tríada) originats per l'insuficient creixement mandibular al voltant de la 7a-11a setmana de gestació. La mandíbula petita (microrretrognatia) s'eleva i tira cap enrere la llengua (glosoptosis) que obstrueix la via aèria i pot impedir la correcta fusió de tots dos segments palatins produint fissura palatina.

La SPR pot presentar-se aïllada en un 50% de casos, encara que també existeix la SPR familiar sense un gen conegut. En altres casos, pot venir associada a les síndromes que es descriuen a continuació.

El tractament anirà dirigit a controlar la via aèria i l'alimentació. En cas d'FP el tractament quirúrgic es posposarà fins als 12-18 mesos de vida. En casos d'important microrretrognatia pot ser necessari l'avanç (distracció) de les branques mandibulars per adquirir una mida suficient.

Es tracta d'una malaltia de transmissió familiar, autosòmica dominant, per l'alteració d'un gen al cromosoma 1. Es caracteritza per la presència de fissura palatina i / o labial i l'aparició d'uns clotets característics al llavi inferior. Afecta aproximadament  a 1 / 60000 nounats vius.

A més, pot estar associada a hipodòncia amb absència d'algunes peces dentàries, malformacions cardíaques o sindactílies.

A causa d'una mutació en el cromosoma 22, els pacients poden presentar fissura palatina associada a malformacions cardíaques i un rostre característic (una cara plana i retrusió mandibular, orelles petites i plecs palpebrals estrets). Hi pot haver cert grau de retard mental i dificultats per al llenguatge i l'aprenentatge. La transmissió familiar és autosòmica dominant, tot i que l'espectre de presentació dels símptomes és molt variable.

És una malaltia del col·lagen, de transmissió autosòmica dominant, també anomenada Artrooftalmopatia Congènita, per la seva associació amb afectacions articulars i oftalmològiques diverses.  Sol ser de caràcter progressiu. Aproximadament un 30% de pacients amb seqüència Pierre-Robin poden presentar aquesta malaltia, que s'ha relacionat amb una alteració a nivell del braç llarg del cromosoma 12.

Síndrome de Goldenhar, síndrome de l'arc branquial 1º i 2º o espectre oculoauriculovertebral.

Hi ha una transmissió hereditària variable i un espectre clínic molt irregular. Encara que és la segona malformació facial més freqüent després de la FLP, només en casos extrems ve associat a fissura palatina i / o labial. El quadre clínic habitual pot presentar des d'una deformitat del pavelló auricular (micròtia), disminució de la grandària mandibular de la mateixa banda, defecte del tancament de la comissura oral d'aquest costat, fins defectes vertebrals o cardíacs, menys freqüents.